35岁男子患罕见血色病 十堰人医专家积极抢救助他转危为安

男子患上极为罕见的血液系统疾病——原发性血色病,经过十堰人医多学科会诊积极抢救后,男子转危为安。

35岁的马先生因不明原因腹胀、皮肤发黑、血糖水平升高,辗转多家医院,先后被诊断为肝硬化失代偿期、糖尿病。因血常规发现中性粒细胞、血小板计数减少,2023年10月13日,马先生到十堰市人民医院血液内科就诊。血液内科副主任余邦伟接诊后,怀疑是极为罕见的血液系统疾病——原发性血色病。

血液内科主任覃骏介绍,铁蛋白是缺铁性贫血、肝脏疾病检查较为常用的检测指标,也是提示体内铁缺乏最敏感的指标。正常人体中铁蛋白在一定范围内波动,只有患有相关疾病才会出现异常。正常指标成年男性为30—400μg/L,成年女性为15—150μg/L。而马先生检测的铁蛋白严重指标。

结合基因突变等检测,覃骏、余邦伟确诊马先生患的是原发性血色病、肝硬化失代偿期、脾功能亢进、继发性糖尿病,血色病已导致多系统受累,为其制定规律红细胞单采的治疗计划,同时维护肝功能、控制血糖水平。经过治疗,马先生的铁蛋白水平逐渐下降,肝功能好转。

2023年12月,马先生因饮食不当突发呕血、黑便,再次到十堰市人民医院血液内科就诊,被立即收入 ICU,经ICU、消化内科、介入科、血液内科等多学科会诊积极抢救后,马先生转危为安,后好转出院。

近日,马先生的家属为血液内科送来一面锦旗表示感谢。

覃骏介绍,十堰市人民医院血液内科拥有实力雄厚的医师及护理团队,多年来在多种罕见、疑难血液系统疾病的诊治上积累了丰富经验,如POEMS综合征、原发轻链淀粉样变性、原发性血色病、T大颗粒淋巴细胞白血病、Castleman病、先天性凝血因子缺乏等。能独立开展异基因造血干细胞移植、自体造血干细胞移植等高质量技术,常规开展各种血液系统恶性肿瘤的规范化诊治。

(作者:吴忠斌 马婷婷)