从省内首例到全球首例,这家医院24年迎接17684例试管婴儿出生

12月15日,年年(化名)迎来了她的生日。24年前的这一天,随着年年一阵“哇……哇……”的婴儿啼哭声从十堰市人民医院妇产科手术室传出,湖北省首例试管婴儿平安诞生,如今,昔日的婴儿长成亭亭玉立的少女,十堰市人民医院生殖医学中心也已迎接了17684例试管婴儿出生,成为国内辅助生殖发展重要力量之一。

十堰市人民医院生殖医学中心  受访者供图

湖北省首例试管婴儿

1997年3月26日,十堰市人民医院生殖医学中心创始人张昌军教授一直记得这个日子。那天早上,不孕症治疗对象王燕(化名)过来验尿,整个过程不过短短几分钟,张昌军教授却感到异常漫长。

“等我看到结果显示为阳性、确认怀孕时,兴奋得整个人感觉都飘起来了,后面的事就不太记得了。”说到这里,张昌军教授乐不可支。欣喜的同时,随之而来的是高度紧张。胎儿有没有胎心?会不会是宫外孕?……一系列的担心浮现在张昌军教授的脑海中。

当时已经35岁的王燕和她肚子里的胎儿,成了张昌军教授和同事们的“特级保护对象”。这种紧张和兴奋一直持续到12月15日。上午10点,王燕被推进手术室,准备剖宫产,张昌军教授和手术人员一起进入手术室,一双双眼睛紧盯着手术台医护人员的一举一动。

“哇……哇……”清脆的婴儿啼哭声,让手术室内外的医护人员激动不已。妇产科医生立即检查婴儿的体表、心肺功能、呼吸系统等一系列指标,这个小小的生命获得了Apgar评分满分10分,这意味着,湖北省首例试管婴儿顺利诞生!张昌军教授高悬了几个月的心,终于放了下来。

今年,当初小小婴儿已长大成人,迎来自己的24岁生日,而十堰市人民医院生殖医学中心也在几十年的时间里不断成长,刷新着生殖医学领域一项又一项纪录。

中国大陆首例“种植窗”移植第三代试管婴儿

“结婚4年一直没能怀孕,做过输卵管通液、监测排卵等治疗,打工挣的钱都花完了还是没有怀上孩子……”回忆起艰辛的求子之路,黄女士有些哽咽。2017年4月,黄女士夫妇来到十堰市人民医院生殖医学中心,接受了相关检查后发现,男方染色体核型是异常染色体核型。

医生告诉黄女士夫妇,由于男方染色体的这种平衡易位异常,夫妻两人的精子卵子结合后形成正常胚胎可以发育成健康宝宝的理论概率只有1/9,种植失败、自然流产和胎儿畸形的风险很高,需要通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术来降低生育风险。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养等操作,黄女士得到4只可供移植的胚胎。2017年9月,黄女士进行了第一冻融胚胎移植,然而,14天后,黄女士并没有受孕,经过研究讨论,医生建议黄女士进行“种植窗”检测。

“种植窗”又称“着床窗口期”,是指子宫内膜允许胚胎着床状态的一个极短的 “瞬间”,在“种植窗”开放前后,胚胎均不能植入,准确掌握子宫内膜“种植窗”是提高试管婴儿成功率的关键,也是世界上胚胎种植研究的热点与难点。

而十堰市人民医院生殖医学中心“种植窗”研究团队在国外文献报道和自身研究的基础上,从几千个基因中筛选出符合中国人特点且特异性强的100多个基因,从“种植窗”关键分子及其相关信号通路涉及基因设计检测方案,采用独创生物信息学方法分析确定“种植窗”,在“种植窗”时间段个体化地为患者实施胚胎移植手术。

“从胚胎方面进行研究,提高可利用胚胎率和胚胎发育潜能,好比提高了‘种子’质量;从子宫内膜容受性方面进行研究,寻找‘种植窗’,好比发现可以播种的‘土壤’。”十堰市人民医院生殖中心张颖主任介绍。

2018年8月29日,根据种植窗检测结果,生殖医学中心专家团队将黄女士第五天的囊胚在其排卵后第七天进行了解冻并行冻融胚胎移植术。9月12日黄女士验尿HCG呈阳性,血HCG检查结果显示生化妊娠,10月9日进行的彩超检查结果显示,增大的子宫内见一长2cm的胚胎,获得临床妊娠。2019年5月19日,黄女士顺利产下一名健康男婴。

全球首例阻断肾痨12型单基因遗传病的第三代试管婴儿

2020年4月3日,一声洪亮的啼哭声从十堰市人民医院的手术室传来。当看到面色红润、啼哭有力的宝宝时,卜女士和丈夫喜极而泣。

回首漫漫求子路,她与丈夫可谓历经坎坷。第一个孩子,5岁发现肾功能衰竭,治疗4个月后离去。第二个孩子,5岁又发生肾功能衰竭,现在靠一周三次的血液透析才能勉强维持生命。饱尝两个孩子被疾病折磨的痛苦,从期望、失望到绝望,再到重新燃起希望,如今终于有了圆满的结局,夫妻俩不禁热泪盈眶。

卜女士今年33岁,2017年,第二个孩子发病时,她和丈夫带着孩子接受了基因检测,发现这个孩子TTC21B基因发生了两个致病性突变,其中一个突变来源于孩子母亲,另一个突变来源于孩子父亲。

医生介绍,TTC21B基因突变引起的肾痨12型属于一种极为罕见的遗传病,是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种,尚未收录于国家第一批罕见病目录的121种罕见病中。给患者及其家庭带来巨大的痛苦和负担,目前尚无药物可治疗,只能通过血液透析维持生命。TTC21B基因突变引起的肾痨12型,通常为常染色体隐性遗传。

医生经过分析认为,这对夫妇生育后代的疾病再发风险为25%,他们可通过第三代试管婴儿技术来获得一个健康的后代。于是卜女士夫妇决定在十堰市人民医院生殖中心行第三代试管婴儿助孕。

针对夫妻俩的实际情况,该中心主任张昌军教授带领团队经过几番讨论后决定,让患者进入胚胎植入前遗传学诊断治疗周期,即对胚胎进行染色体和基因检测,然后再将无该疾病的胚胎植入子宫妊娠,孕育健康的宝宝。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检,卜女士获得了4个囊胚,活检后进行遗传学检测发现,其中1个囊胚理论上形成的胎儿将不发病,根据2018年《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》中的标准,此胚胎可作为备选移植胚胎。医生将其植入卜女士的子宫并成功受孕。

历经十个月紧张漫长的等待,卜女士顺利产下一名体重4.3千克的男婴,满月后经过遗传学验证,结果与胚胎检测结果一致。张昌军教授表示,这项科技成果是经过湖北省科技信息研究院查新检索中心(国家发明奖项目查新单位)科技查新检索后,确定属全球首例。

目前,十堰市人民医院生殖医学中心已迎接了17684例试管婴儿出生,为14895个家庭送去了幸福和希望,“我们希望能做到的,不仅是帮助大家能生宝宝,更要生出健康优秀的宝宝。”张颖主任说。