“你们的孩子非常的健康........”近日，在十堰市人民医院生殖医学中心罕见病门诊内，听完生殖医学中心孙志丰博士的话，小丽（化名）夫妇俩看着眼前自己1岁多活泼可爱的孩子，泪水不由夺眶而出。这是他们历经了与5个月大的孩子生死离别、通过PGT-M进行遗传病阻断后，终于迎来的生命曙光。2023年，十堰市人民医院通过胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）技术，成功阻断了IGHMBP2基因突变携带者夫妇的远端脊髓性肌萎缩症1型传递，不仅助其圆了健康生育梦，也标志着十堰人医在罕见遗传病防控领域实现了重大突破。
怀胎十月生下宝宝，5个月不幸夭折
今年27岁的小丽，几年前，却经历了一段令人心碎的时光。2019年11月，对于盼望早日当上父母的夫妻俩，在得知怀孕的那一刻，喜悦之情不言而喻。2020年8月，在经历了十个月艰辛而幸福的孕期后，小丽顺利生下一名男宝宝。
然而，小丽夫妇初尝为人父母的喜悦仅持续了150天。“怎么感觉宝宝活力不足啊。”宝宝5个月大时，小丽感觉怀里的宝宝手脚力量不足，便带着宝宝来到十堰市人民医院儿科进行咨询。经过细致检查后高度考虑肌无力，建议生殖医学中心进行遗传咨询。经过生殖医学中心孙志丰博士的咨询，建议采用全外显子测序技术针对可能的遗传病行进一步检测，最终发现孩子是由于携带了IGHMBP2基因复合杂合变异导致的远端脊髓性肌萎缩症1型，变异分别遗传于父母，母源变异为c.1235+3A>G，父源变异为c.1737C>A。
“由IGHMBP2基因突变引起的远端脊髓性肌萎缩症1型，是一种罕见病，属于严重的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。”十堰市人民医院分子检测中心主任闫旭博士介绍，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的 0.65‰-1‰的疾病或病变。远端脊髓性肌萎缩症1型的大多数患儿出生时四肢肌力、肌张力基本正常，但在出生后6周至6个月突然出现膈肌麻痹并呼吸窘迫、呼吸衰竭，四肢肌无力，远端重于近端、下肢重于上肢，且目前尚无根治手段。面对这一噩耗，小丽夫妻俩陷入了深深的痛苦、自责以及迷茫中。
小丽夫妇初尝为人父母的喜悦仅持续了150天，宝宝便不幸夭折。然而更令人揪心的是，按照常染色体隐性遗传病的规律，小丽夫妇每次怀孕都将面临25%的患病风险。为了避免再次经历类似的痛苦，经历过一段时间调整后，小丽夫妇决定寻求科学的帮助。“我们不敢赌那四分之一的机会了。”稍稍恢复一些的小丽在遗传门诊咨询时再次哽咽道。
PGT-M技术为基因装上“安检门”，获得完全健康胚胎
“自然受孕的胎儿行产前诊断，通过绒毛穿刺、羊水穿刺等检测手段，同样也可以检测出胎儿是否携带遗传病致病基因，有没有发病风险，但此时再做引产等相关操作，无论对孕妇还是家庭都带来极大的打击，甚至有的人以后都不能正常怀孕了。”孙志丰博士说，面对这一难题，也为了避免类似小丽一样的母亲遭受“生离死别”的痛苦，十堰市人民医院生殖医学科团队给出了破局方案——运用第三代试管婴儿技术-胚胎植入前遗传学检测单基因病（PGT-M），在胚胎植入前完成基因“安检”，筛选出不携带致病突变的健康胚胎，从而阻断致病基因在家族中的传递。
经过详细的遗传咨询，小丽接受了孙志丰博士的建议，决定通过PGT-M技术实现健康生育的梦想。
2022年10月，她经过一次PGT-M周期促排卵后获卵12枚，形成囊胚4枚，经PGT-M检测后得到不携带致病基因且染色体正常的胚胎，移植其中1枚可用囊胚后获得临床妊娠。
当这枚珍贵胚胎被移植入母体后，十堰人医生殖医学中心主任张颖博士带领团队也开启了“全生命周期”的闭环护航模式。妊娠18周时，羊水穿刺产前基因检测结果与PGT-M诊断完全一致，完成了二次验证，也为胎儿的健康提供二次保障。随后，整个孕期超声及产检各项指标均有着良好的结果，小丽也没有出现严重的妊娠并发症，产科结局良好。
2023年10月，随着响亮的啼哭划破产房，一个健康的婴儿诞生。几个月后，手脚有力的小宝宝也宣告这场持续三年的基因攻防战取得最终胜利。更令人欣慰的是，通过出生后的多次随访，该婴儿未表现任何肌无力症状，真正实现了家族遗传病的彻底阻断。
“曾经以为我们注定与健康孩子无缘，是十堰市人民医院生殖医学中心重新书写了我们的基因命运。”近日，望着活泼可爱的孩子，小丽的眼中满是喜悦。
作为鄂西北地区第一家胚胎植入前遗传学诊断机构，十堰市人民医院生殖医学中心始终秉承“基因优生，科技向善”的理念，对于常染色体隐性/显性遗传病、X连锁遗传病等患者，生殖中心提供从遗传咨询、胚胎检测到孕期管理的全流程、全生命周期的闭环服务，让“阻断遗传病代际传递”从理想变为现实。
据了解，罕见病是指流行率极低且较少见的疾病，通常发病隐匿，易致残致死，且诊断困难，严重影响新生儿和儿童的生存与生活质量，为家庭带来了巨大的精神和经济负担。
“罕见病预防应从源头抓起。”作为全市首家开设罕见病及儿童罕见病门诊的医院，十堰市人民医院生殖医学中心组建了多学科诊疗团队，搭建起综合诊疗平台，从孕前优生、产前诊断，再到生殖遗传诊断，提供全生命周期的罕见病的诊疗服务，并在疾病预防、用药指导等方面，提供多学科联合、一体化诊疗的完善服务，力争使十堰市人民医院罕见病的诊疗水平和区域的辐射能力得到极大提升，为“健康中国”建设做出十堰人医贡献。